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Hola, muy buenas. Este es mi primer post, antes de nada es un placer estar por aqui.

Veréis, tengo 30 años y una enfermedad genética llamada déficit CPT2, la cual se basa muy básicamente en que tengo un gen, el CPT2 este que no funciona bien, entonces en el ciclo de Kreps no es capaz de obtener la energía de los ácidos grasos. Con lo cual, mi cuerpo básicamente coge la energía de las glucosas y los hidratos de carbono, muy poca de las reservas de grasa..

Como entendereis, es muy dificil para mi quemar grasa, a pesar de que que haga ejercicio, ya que cuando va a empezar a quemar, quema muy poco y entra en "crisis" ya que no entiende como tiene que hacer con las reservas de grasa, y empieza a coger la energía que necesita de los músculos, empezando una Rabdomiolisis.

Supongo que la gran mayoría o todos será la primera vez que escuchais esto, ya que es una enfermedad rara, pero no me rindo y quiero poder hacer ejercicio aunque sea de manera moderada y con unas pautas determinadas.

La principal y casi única solución es la alimentación, por eso es aqui donde pongo el post, no hay una medicación milagro ni nada por el estilo.

No obstante, en líneas generales, la base del tratamiento dietético consiste en prevenir los periodos de ayuno (no más de 8 horas, según la toleranca individual) y asegurar el aporte calórico suficiente, sobre todo en las situaciones de estrés. Se debe realizar una restricción de grasas y, aunque no se ha precisado de forma consensuada, se recomienda una restricción por debajo del 30% o menos de grasas de las calorías totales de la dieta. Para prevenir los períodos de ayuno se pueden utilizar los hidratos de carbono de absorción lenta, para mantener adecuados niveles en sangre de glucosa.

Os dejo también unos links, donde viene mas detallada la información de la enfermedad.

http://www.newbornscreening.info/spanis ... 092811.pdf

http://www.sepeap.org/imagenes/seccione ... sos(1).pdf

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... Expert=157

Y bueno, agradeceros infinitamente la ayuda, no es fácil vivir con algo así y cualquier ayuda es bien recibida.

saludos!

Supongo que la gran mayoría o todos será la primera vez que escuchais esto, ya que es una enfermedad rara, pero no me rindo y quiero poder hacer ejercicio aunque sea de manera moderada y con unas pautas determinadas.

La verdad yo veo dificil el tema del ejercicio,para mi el cardio queda casi descartado;Lo que si podrias llegar a hacer es un poco de pesas de una forma muy muy moderada,1 serie maximo por ejercicio y maximo unos 5-6 ejercicios por sesion 2 veces y consumiendo un poco de carbohidratos simples antes de la sesion de entrenamiento.Y aun asi tendriamos que ver como reacciona tu cuerpo ante esto,si bien las pesas pueden ayudarte a preservar tu musculo,debemos recordar que tambien tienen un efecto anabolico en el tejido graso,es dificil de predecir como reaccionara tu cuerpo..

Disculpa,¿Tienes hipercolesterolemia?
Si es el caso puede ser conveniente que tengas un buen consumo de frutas y verduras asi como de fibra con el fin de disminuir esos números y prevenir cualquier otra patologia..
El requerimiento normal de proteina es de un 15%,en tu caso puede que llege a un 25%...
Es probable que tu cuerpo se encuentre en un estado de acidemia,puede ser conveniente un buen consumo de lacteos..

De cualquier forma lo mas indicado es que visites a un medico,mas bien dicho varios para que asi puedas tener una recomendación mas acertada.Yo diria que tienes que ir con un medico genetista,un medico deportivo y un nutriologo...Se que sonara extremista que lo diga pero si vas con un genetista únicamente en cuanto le consultes lo del ejercicio te respondera con un rotundo no,el medico deportivo ya sabrá como aplicar la información que el genetista te dará,igual por si solo un medico deportivo no tiene demasiado conocimiento de nutrición y ahi es donde entra en juego el nutriologo.

De cualquier forma lo mas indicado es que visites a un medico,mas bien dicho varios para que asi puedas tener una recomendación mas acertada.Yo diria que tienes que ir con un medico genetista,un medico deportivo y un nutriologo...Se que sonara extremista que lo diga pero si vas con un genetista únicamente en cuanto le consultes lo del ejercicio te respondera con un rotundo no,el medico deportivo ya sabrá como aplicar la información que el genetista te dará,igual por si solo un medico deportivo no tiene demasiado conocimiento de nutrición y ahi es donde entra en juego el nutriologo.

Gracias por la respuesta, la verdad es que esos pasos ya los he dado. He ido a varios médicos en mi ciudad, lo cuales sólo han dado con una serie de patrones alimenticios básicos que son los que antes detallaba. No hacer ayunos, evitar alimentos grasos, azúcares simples, comer 5 veces al día, dieta alta en hidratos de carbono..etc etc.
Además de complementar la dieta con aceite MCT, para la obtención de la energía de los ácidos grasos de cadena media que si son capaces de pasar la mitocondria.

Eso ya lo sé, pero lo que busco es algo mas allá. Acompañar a la dieta con unos aportes extras de hidratos, proteinas, bccas. etc. distribuyendolo desde el desayuno, hasta el entreno y post entreno. No pretendo estar mas de media hora en el, gym pero para mi es un reto llegar a estar en buena forma..

gracia

P.D. no tengo hipercolestorolemia

Acompañar a la dieta con unos aportes extras de hidratos, proteinas, bccas. etc.

La verdad no creo que los hidratos y proteínas en polvo marquen alguna diferencia,son a final de cuentas lo mismo que la comida normal,lo único que podría llegar a servirte seria la creatina,la cual ayudaría a mantenerte alejado del catabolismo proteico pero tendría que ser acompañado de un muy minucioso chequeo de tu salud renal..