No se si se habrá tratado recientemente este asunto en el foro pero a raíz del último combate de boxeo que he presenciado, Paolo Roberto vs Ronald Niedermann (
), me llamó la atención el hecho de que uno de los púgiles padeciera esta enfermedad congénita, en concreto, el gigante rubio. Sabéis de algún boxeador que haya padecido esta enfermedad, o algún otro competidor de algún deporte de contacto? Cómo creéis que afectaría esta patología a un luchador? Yo lo veo mal la verdad, ya que el dolor es el indicativo que nos manda el cerebro de que algo está a punto de estropearse. Gracias de antemano por vuestras respuestas, os dejo una breve explicación de la patología para los que no hayáis oído nunca hablar de ella:
La analgesia congénita es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) rara que se caracteriza por la existencia de indiferencia ante el dolor, ante los estímulos dolorosos extremos y analgesia (abolición de la sensibilidad al dolor) visceral con normalidad de los restantes sentidos.
El dolor supone una forma de comunicación entre el cuerpo y la mente. Puede considerarse un mensaje eléctrico que se origina en receptores específicos y se transmite al cerebro, aunque los receptores para el dolor y las vías nerviosas de las sensaciones dolorosas pueden ser diferentes en distintas partes del organismo. Cuando estas sensaciones se reciben a través de las neuronas de la médula espinal se inicia un arco reflejo en el que participan las motoneuronas del asta anterior de la médula, y se traduce en un movimiento muscular cuyo objetivo es alejar físicamente, si es posible, la parte que recibe la sensación dolorosa de la fuente que la produce, aunque en ocasiones ambas son difíciles de correlacionar, así un dolor de origen miocárdico puede localizarse en la mandíbula o en el cuello.
En condiciones normales las personas tienen un nivel de tolerancia muy variable ante el dolor y consiguientemente ante la respuesta a los analgésicos.
La analgesia congénita fue descrita por primera vez por Dearbon en 1932, en individuos que se exhibían en espectáculos callejeros circenses donde se les claveteaba repetidamente alguna parte del cuerpo.
Entre los factores causales se involucra a una hiperproducción de endorfinas (compuestos que se producen de forma natural en los tejidos cerebrales y que actúan de forma similar a al morfina) cerebrales.
Clínicamente se manifiesta como una tríada característica desde el punto de vista neurológico; los pacientes además de la analgesia congénita, muestran ausencia de reflejo corneal y en ocasiones asocian retraso mental leve. La percepción de los restantes tipos de sensibilidad es normal, pueden distinguir tamaños, matices y diferencias de temperatura, el resto de la exploración neurológica es rigurosamente normal, salvo la ausencia de respuesta a estímulos dolorosos.
Con frecuencia presentan signos de autolesión como pueden ser grandes laceraciones, heridas, o mordeduras con arrancamiento de la punta de la lengua, intencionadas con fines autodestructivos.
A nivel osteoarticular son frecuentes la aparición de fracturas múltiples y de cambios al nivel de las articulaciones produciéndose las llamadas articulaciones de Charcot (alteración articular de causa neuropática, degenerativa crónica y progresiva que produce deformidad articular por cambios atróficos e hipertróficos del hueso).
Pueden asociar también cierto grado de hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) congénita.
El diagnóstico es típicamente clínico ya que los estudios complementarios no aportan ninguna información suplementaria; los estudios electrofisiológicos y la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de nervio periférico para evaluar las fibras nerviosas de tipo mielínico o amielínico son rigurosamente normales.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con algunas enfermedades que incluyen la analgesia entre sus manifestaciones, tal y como sucede en la llamada disautonomía familiar y en algunas neuropatías sensoriales hereditarias.
La terapia específica se realiza con naloxona, un antagonista específico de los receptores opiáceos, por lo que resulta efectiva para anular el efecto de las endorfinas.
Se han descrito mosaicismos (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas) de células con cariotipo normal y células con trisomías (anomalía genética caracterizada por la presencia en un par de cromosomas, de un tercer cromosoma suplementario) para algún cromosoma en el grupo 13-15. Existen formas excepcionales con patrón de herencia autosómica pseudodominante a las que se denomina indiferencia al dolor.
